针对现有遗传变异致病性分类技术在自动化和系统化方面的不足，本发明以ACMG指南作为理论依据，结合相关数据库资源，研究开发针对编码区域遗传变异致病性的半自动分类方法，并实现相应的数据处理系统。该发明能实现对大规模样本数据及海量变异位点信息的半自动和系统化的处理，加快遗传病基因分析速度，极大提升遗传病数据解读人员的工作效率，避免因处理过程的繁琐而导致的错误。