本发明的主要目的在于提供了一种遗传病风险提示的基因测序数据处理系统与处理方法，该系统和方法可实现对大量基因测序数据的精确、快速识别，用以解决现有技术中对致病性变异识别效率低且识别的致病性变异种类有限的问题。系统包括依次连接在一起的变异位点发现模块、ANNVOAR信息注释模块、数据资源支撑模块、风险计算模块和风险提示模块，本发明实现了对海量基因测序数据的标准化和系统化处理，提升了工作效率。